Інститут проводить фундаментальні та прикладні дослідження для покращення діагностики лікування та профілактики спадкових та поширених захворювань у наступних напрямках:

 дослідження генетичних аспектів репродуктивних порушень;

 визначення типових для української популяції варіантів генів, задіяних в розвитку рідкісних та поширених захворювань людини;

 генетико-епідеміологічні дослідження вроджених вад розвитку та спадкових захворювань;

 генетична природа порушень адаптації організму дитини до умов техногенно забрудненого довкілля.

Фахівці Інституту надають консультативну діагностичну та профілактичну допомогу пацієнтам з усієї України. Особлива увага приділяється:

 спадковим (орфанним) захворюванням;

 вродженим вадам розвитку;

 репродуктивним порушенням;

 веденню вагітності та генетичному супроводу сімей високого ризику.

Сертифікована лабораторія генетичних досліджень оснащена сучасним обладнанням і виконує широкий спектр досліджень, зокрема:

 цитогенетичні дослідження;

 молекулярно-генетичні дослідження;

 імуногенетичні дослідження;

 спеціалізовані біохімічні дослідження;

 організацію та супровід проведення  генетичних досліджень у провідних світових генетичних лабораторіях.

Висока якість  та точність досліджень щорічно підтверджується сертифікатами програми перевірки професійного рівня (МПР).

Інститут бере активну участь у підготовці наукових і медичних кадрів, підвищенні генетичної настороженості медичних працівників та населення.

Інститут співпрацює з провідними науковими центрами України, Польщі, Великої Британії, Бельгії, Латвії та Чехії.
Міжнародна взаємодія дозволяє впроваджувати сучасні методики досліджень, використовувати високотехнологічне обладнання та брати участь у масштабних наукових проєктах.

 понад 120 наукових публікацій за 2022–2025 роки;

 десятки міжнародних наукових виступів і доповідей щорічно;

 сучасні алгоритми молекулярно-генетичної діагностики для українських пацієнтів, що дозволили визначити первинний генетичний дефект  і обґрунтувати тактику лікування у понад 900 українських родин за останні чотири роки;

 сучасний алгоритм діагностики хромосомних захворювань: 262 вперше діагностованих випадків та 343 заходи інвазивної пренатальної діагностики за останні чотири роки для профілактики народження дитини з важкою інвалідністю;

 впровадження принципів персоналізованої та предиктивної медицини у випадках соціально вагомих поширених захворювань, зокрема, визначення генетичної схильності до кровотеч у воїнів ЗСУта пропозиції широкого спектру генетичних маркерів для своєчасної діагностики вроджених вад розвитку та серцево-судинної патології.

Наукові розробки Інституту сприяють ранньому виявленню генетичних ризиків, профілактиці важких захворювань та покращенню якості життя пацієнтів.